Nem invazív genetikai szűrés

A Down-kór és egyéb kromoszóma rendellenességek diagnózisa biztosan csak a magzat kromoszóma-vizsgálatával valamint nem invazív genetikai teszteléssel állítható fel. A magzatvíz mintavétel és a korionboholy-mintavétel invazív vizsgálatok, melyek vetélési kockázattal járnak együtt. 

Kockázatuk és költségük miatt az invazív vizsgálatokat csak indokolt esetben, az anya beleegyezésével végzik. Ezen vizsgálatok vetélési kockázata miatt egyre inkább a figyelem középpontjába kerülnek azok a vizsgálatok amelyek segítségével megbecsülhető ezen kromoszómabetegségek előfordulási kockázata az adott terhességben. Ilyen nem invazív szűrővizsgálati lehetőségek a Down-kór vonatkozásában az ultrahangvizsgálat, illetve az anyai vérből történő biokémiai és DNS vizsgálatok. 

A vizsgálatokat fontos a terhesség megfelelő hetében végezni, hiszen a normálértékek úgy vannak meghatározva, hogy a terhesség adott szakaszában nyújtanak a legtöbb információt.

Nem invazív prenatális diagnosztika (genetikai vizsgálat)