Genetikai tanácsadás

Napjainkban az első gyermek születésének időpontja, az anyai életkor tekintetében egyre inkább kitolódik, ugyanakkor az asszisztált reprodukciós (lombik bébi) kezelések a klasszikus genetikai tanácsadási helyzetek mellett egyre növekvő igényt teremtenek a genetikai tanácsadásra. 

A genetikai tanácsadás feladatai: 
 

• felvilágosítás, melynek során a tanácskérők valamilyen veleszületett vagy csak később manifesztálódó, de nagy valószínűséggel genetikai hátterű betegség/rendellenességre vonatkozóan minden információt megkapnak. 
• a feltételezett betegség pontos természetének, kiváltó okának tisztázása, a tanácsadáson megjelent személyre és hozzátartozóira vonatkozóan a genetikai kockázat megállapítása, a betegség várható lefolyásának közlése, valamint az esetleges diagnosztikai lehetőségek ismertetése 
• a genetikai tesztvizsgálat céljából történő biológiai mintavétel előtt részletes tájékoztatás a vizsgálat előnyeiről és következményeiről 
  
  Érdemes genetikai tanácsadót felkeresni: 
   
• 37 éves anyai életkor felett 
• 45 éves apai életkor felett 
• amennyiben a családban öröklődő halmozódó betegség fordul elő 
• ha korábban genetikai betegségben szenvedő vagy fejlődési rendellenességgel született gyermeke 
• terhességet megelőző, terhesség alatti gyógyszerszedés 
• fizikai, kémiai ártalom terhesség alatt 
• amennyiben a biokémiai szűrés (kombinált teszt, integrált teszt) eredménye kóros
• ultrahang vizsgálat során kromoszóma rendellenesség, vagy fejlődési rendellenesség gyanúja merül fel 
• amennyiben a terhesség asszisztált reprodukciós technikával fogant